Základné pojmy a Zásady prenosu dedičných informácií medzi generáciami

Autor: Ing. Jozef Jursa, CSc

V predchádzajúcej časti (1) o genetike som uviedol niekoľko základných informácii o chove a pojmoch, ako je dedičnosť a premenlivosť. Teraz by som sa viac venoval  niekoľkým ďalších základným informáciam a pojmom, s ktorými sa stretávame pri vysvetľovaní procesov dedičnosti.

Gén – vloha

Je jednotkou genetickej informácie zodpovedajúcej za špecifickú funkciu resp. vlastnosť. Má schopnosť autoreprodukcie, pri ktorej vznikajú presné kópie, čo je základom odovzdávania informácií z rodičov na potomkov.

Znak

Týmto pojmom označujeme akúkoľvek vlastnosť organizmu, ktorá je podmienená geneticky bez ohľadu na to, aký počet génov sa na jej prejave podieľa.

Gény sú obsiahnuté v chromozómoch, kde zaujímajú určité miesto tzv lokus.   Zygota a ostatné telové bunky, ktoré majú diploidný počet chromozómov,  majú chromozómy zastúpené v pároch, pričom v každom páre  tzv. homolognom páre je jeden chromozóm otcovského a jeden materského pôvodu. Gény obsiahnuté na tom istom mieste / lokuse/ homologných chromozómov sú voči sebe alelické a podmieňujú zhodne alebo rozdielne určitý znak.

Alely

Sú teda dva prejavy jedného génu.  Alely môžu byť zhodné, a vtedy je genetické založenie daného znaku v homozygotnom stave, alebo sú rozdielne, a teda v heterozygotnom stave.  

Jedinec, ktorý je v danom znaku heterozygotný, vytvára pohlavné bunky s rôznymi alelami a pri oplodnení môžu nastať dve možnosti: alebo sa stretnú vajíčko a spermia s rovnakou alelou a vtedy vznikne homozygot, alebo sa stretnú vajíčko a spermia rôzneho genetického základu a vtedy bude mať zygota v danom znaku heterozygotné založenie.  

Jednotlivé odlišné alely sú vo vzájomnom vzťahu. Najznámejším vzťahom je dominancia a recesivita:

dominancia – nadradenosť jednej alely nad druhou,

recesivita – podriadenosť jednej alely voči druhej.

Pri písomnom zaznamenávaní daného vzťahu označujeme alelu  s dominantným účinkom spravidla veľkým písmenom a recesívnu alelu zodpovedajúcim malým písmenom.

Genotyp

Súbor génov bunky alebo jedinca. Genotyp určuje normu reakcie jedinca na  rôznorodé podmienky prostredia.

Fenotyp

Je vyjadrením genotypu v určitom prostredí.

Laicky vysvetlené: Genotyp je súbor génov jedinca – vlôh, ktoré zdedil po svojich rodičoch – fenotyp je to, čo pred sebou vidíme, ak hodnotíme daného jedinca po stránke exteriéru alebo výkonu.

Nie vždy je vonkajší prejav vlastností /fenotyp/ totožný s tým, aké sú genetické predpoklady jedinca /genotyp/. Človek je od prírody tvor zvedavý. Vždy ho viac zaujímajú veci, ktoré sú pred ním skryté. Preto i  chovateľov zaujíma v prvom rade, aký je genotyp ich chovných jedincov, pretože od zloženia genotypu chovných jedincov sa odvíja kvalita ich potomstva. Tu je skrytá záhada presadenia jednotlivých otcov a matiek u ich potomstva. 

Hlavne u psov pracovných plemien chovatelia často siahajú po jedincoch, ktorí sú ovenčení rôznymi titulmi. Dedičnosť väčšiny výkonových vlastností je však pomerne nízka a nie vždy je vynikajúci výkon psa podložený aj zodpovedajúcou genotypovou kvalitou. Badáme to hlavne u psov výborných cvičiteľov, ktorí dokážu zo psa vyťažiť maximum. Na druhej strane veľa psov s vynikajúcim genotypovým základom, ak sa nedostali do zodpovedajúcich podmienok, sa na skúškach a súťažiach nepresadí a nie sú v chove patrične využité. Tento problém je na pomerne vysokej úrovni zvládnutý v chovoch hospodárskych zvierat, kde sa plemenná kvalita plemenníkov a plemenníc hodnotí hlavne na základe úrovne ich potomstva. To je však téma, ktorá potrebuje dôkladnejší rozbor a vysvetlenie  a venovali by sme sa jej v niektorom z ďalších článkov. 

Človeka oddávna zaujímalo, kde je asi skryté tajomstvo dedičnosti. Prečo sa potomstvo podobá na rodičov, kde sú skryté tie informácie, ktoré prechádzajú z rodičov na potomkov. Na sklonku 19. storočia sa podarilo vedcom dokázať, že podstatný význam v dedičnosti má bunkové jadro.  Zlepšovaním optickej techniky v prvej polovici dvadsiateho storočia sa podarilo vedcom zistiť, že i v jadre bunky sú určité štruktúry, ktoré sa pri delení jadra dostávajú do obidvoch dcérskych buniek.  Technika umožňovala pozorovať tieto štruktúry iba v určitých fázach delenia jadra. So zdokonalením mikrotechniky sa podarilo dokázať ich existenciu aj vo fáze pokoja.

Vedci ich nazvali chromozómy a postupne sa zjednotili v tom, že hrajú rozhodujúcu úlohu v procese prenosu genetických informácií. 

V druhej polovici dvadsiateho storočia sa nástupom elektrónových mikroskopov otvorila vedcom cesta študovať vnútornú štruktúru chromozómov. 

Chromozóm

Skladá sa z útvaru nazývaného centroméra a chromatíd, ktoré sú zvláštne tým, že sa v nich nachádzajú dvojité špirálovité vlákna. Tieto vlákna majú na sebe nápadné guľkovité útvary, ktoré sa javia  ako koráliky navlečené na šnúrky. 

Z chemického hľadiska je chromozóm tvorený bielkovinami a nukleovými kyselinami. Zvláštny význam pri procese dedičnosti má hlavne kyselina desoxyribonukleová  /DNA/. 

Molekula DNA

Je veľmi dlhá a variabilná. Má charakter dvojitej špirály a má podstatnú vlastnosť dôležitú pre dedičnosť – má schopnosť autoreprodukcie. Celý proces sa deje tak, že dvojitá špirála DNA sa uvoľňuje a každá oddelená zložka si vytvára doplňujúci komponent. Pritom molekuly DNA fungujú ako šablóny.

Vnútorná štruktúra vlákna je totiž tvorená  chemickými látkami – purínovými bázami adenínom a guanínom a pyrimidínovými bázami cytosínom a thyminom.

Tieto sú navzájom spojené vodíkom tak, že guanín jedného vlákna sa viaže na cytozín druhého vlákna a podobne adenín s thymínom.  Po ich rozdelení si každá strana vytvára novú protistranu s opakovaním pôvodných spojení uvedených báz. 

Pre ľahšie pochopenie si jednotlivé spojenia týchto báz môžeme predstaviť ako bodky a čiarky Morseovej abecedy  a v jednej bunke je ich dostatok na prepis tisícky hrubých kníh.  

Tak ako sa bodkami a čiarkami Morseovej abecedy posielajú správy, tak sa opakovaním báz v molekule DNA prenášajú informácie  medzi materskými a dcérskymi bunkami a v konečnej fáze  dedičné informácie z rodičov na potomkov. 

Karyotyp

Pre daný druh je charakteristický jeho karyotyp. Karyotyp nám udáva počet, tvar, veľkosť a štruktúru chromozómov.  Spárenie s iným druhom, ktorý má iný počet, tvar , veľkosť  chromozómov je nemožné. Existujú síce výnimky u veľmi blízkych druhov, ale výsledkom je potomstvo, ktoré je väčšinou neplodné alebo plodné iba čiastočne /t.j. plodné je iba jedno pohlavie/. Takto sa príroda bráni pred vzájomným oplodňovaním jedincov patriacich k rôznym druhom.

Rozmnožovanie

Mechanizmy dedičnosti zabezpečujúce kontinuitu generácii sú úzko spojené s rozmnožovaním organizmov. V prírode existuje celý rad spôsobov reprodukcie organizmov. Pre cicavce a psy ako druh je charakteristické pohlavné rozmnožovanie. 

Základným rysom pohlavného rozmnožovania je vývoj jedinca z diploidnej /2n/ zygoty, ktorá vznikla z haploidných gamiet.

V procese pohlavného rozmnožovania je na vznik nového jedinca nutné spojenie dvoch buniek /vajíčka a spermie/. Ak by každá pohlavná bunka mala rovnaký počet chromozómov ako telové bunky, počet chromozómov v bunkách potomstva by bol vždy dvojnásobný ako u rodičov.  Aby zostal počet chromozómov v danom druhu stabilný, v zložitom procese tvorby pohlavných buniek  vznikajú pohlavné bunky /gamety – vajíčka alebo spermie/, ktoré majú polovičný počet chromozómov – haploidný. Označujeme ho symbolom n. Po vzájomnom zlúčení pohlavných buniek/ vajíčka a spermie/, ktoré majú haploidný počet chromozómov vznikne zygota /oplodnené vajíčko/, ktorá má už diploidný teda 2n počet chromozómov. 

Tu sme zároveň pri prvom zdroji obrovskej genetickej variability. Tu je odpoveď na otázku, prečo sa rodičia a potomstvo na seba podobajú, ale nie sú rovnakí. Pri zložitom procese tvorby a delenia  pohlavných buniek a vzniku vajíčok a spermií s polovičným počtom chromozómov  totiž dochádza k výmene úsekov chromozómov medzi jednotlivými chromatídami homologných chromozómov /tzv. crossing over/ a je vecou náhody, aké gény sa v dedičnom základe daného jedinca nakombinujú / či to budú gény od otca, matky, babky alebo dedka/. V literatúre sa uvádza, že u psa je možná kombinácia všetkých väzbových skupín génov na úrovni 550 miliárd.

Podobné príspevky